El departamento de bioinformática de Kanteron Systems, en colaboración con el laboratorio de biología computacional de la Universidad de Cambridge y Agile Genomics, produce una solución clínica avanzada que ha sido la elegida por los mayores proyectos de genómica clínica del mundo, como Genomics England, el International Cancer Genome Consortium y Instituto Europeo de Bioinformática.

El Laboratorio de Biología Computacional de la Universidad de Cambridge, dirigido por Nacho Medina, unió fuerzas con Agile Genomics y el departamento de Bioinformática de Kanteron Systems, dirigido por el Dr. Pablo Marín y otros miembros de su equipo (como el bioinformático David Gómez y el matemático Dr. Josemi Juanes) trabajando desde Cambridge, para aprovechar la experiencia de Kanteron en genómica clínica, y así mejorar el potente conjunto deherramientascreado en el laboratorio de Nacho.

El equipo del Dr. Marín trabaja en la creación de soluciones innovadoras enfocadas al CDSS (Clinical Decision Support Systemo Sistema de Soporte a las Decisiones Clínicas) que hacen realidad la Medicina Personalizada a escala, facilitando la labor del genetista en la creación de informes clínicos y diagnósticos más precisos, detallados, completos y rápidos.

El software, resultado de esa colaboración, es la plataforma más avanzada y útil disponible hoy en día en Medicina de Precisión, se ha convertido en elpipelineoficial para el análisis genómico clínico en Genomics England y varios otros proyectos internacionales, como el International Cancer Genome Consortium (ICGC) o el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI).

ElICGC, establecido en 2007, tuvo como objetivo definir los genomas de 25,000 cánceres primarios no tratados (la Iniciativa 25K). El ICGC resolvió numerosos problemas de gobernabilidad de datos, éticos y logísticos para hacer posible el intercambio de datos genómicos globales para el cáncer, proporcionando a la comunidad internacional datos genómicos completos para muchos tipos de cáncer.

“Ninguna terapia contra el cáncer se desarrolla hoy sin el conocimiento genómico que el ICGC proporcionó al mundo”.

ElEMBL-EBIes una Organización de Gobierno Internacional que, como parte del grupo del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), se centra en la investigación y los servicios en bioinformática. Como parte de EMBL, la mayoría de la financiación de EMBL-EBI proviene de los gobiernos de los 21 estados miembros de EMBL. Otros financiadores importantes son la Comisión Europea, Wellcome Trust, los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. y el Gobierno del Reino Unido. El EMBL-EBI recibe un promedio de 38 millones de solicitudes diarias de datos de 3.3 millones de direcciones IP únicas, que el año pasado descargaron 8,7 Petabytes de datos.

Genomics England (GeL)se creó para entregar el Proyecto 100,000 Genomas, financiado por el Instituto Nacional de Investigación de Salud del Reino Unido, NHS England, The Wellcome Trust, Cancer Research UK y el Medical Research Council. El gobierno del Reino Unido anunció £250 millones para la introducción de la secuenciación del genoma completo en el NHS. En octubre de 2018, el Secretario de Salud Matt Hancock anunció la expansión del Proyecto 100,000 Genomas para conseguir 1 millón de genomas completos secuenciados por el NHS y el Biobanco del Reino Unido en cinco años y una visión ambiciosa para la medicina genómica en el NHS, con planes de secuenciar 5 millones Genomas en los próximos cinco años.

Kanteron Systems se enorgullece, y humildemente agradece el tener la oportunidad de participar en las mayores iniciativas de genómica clínica, a través de la colaboración con algunos de los principales expertos mundiales en genómica y bioinformática, como Nacho Medina.

ICGC map