Kanteron Systems presenta su avanzado desarrollo de I+D+i en aplicaciones de análisis NGS y CNV, Panelmaps, en la reunión anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG19) en Gotemburgo (Suecia).

ESHG

Durante los últimos 6 meses, Kanteron Systems ha estado trabajando estrechamente con la iniciativa de genómica clínica OpenCB de la Universidad de Cambridge, contribuyendo código y conocimiento clínico. Este software está siendo utilizado actualmente por las principales compañías farmacéuticas y grandes proyectos de genómica como Genome England, donde se necesitan sistemas optimizados que puedan manejar millones de genomas de manera eficiente.

Dirigido por el Director de Bioinformática de Kanteron Systems, el Dr. Pablo Marín, junto con otros miembros de su equipo y su tesinando el matemático Josemi Juanes del laboratorio del Dr. Javier Chaves en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA1, el nuevo software se ha desarrollado en colaboración con OpenCB, MGviz y Seqplexing. E-cartel E-P16.03 “PanelMaps: a genome-scale coverage QC and CNV advisor web application”.

Panelmaps1

Panelmaps utiliza algoritmos adaptativos de aprendizaje automático para normalizar los datos de cáncer, evitando regiones supuestas con CNV para normalizar los datos. También calcula LOH y proporciona una puntiación de asesoría de CNV, junto con valores de los programas de CNV ejecutados por el usuario.

Panelmaps permite visualizar rápidamente los resultados de sus experimentos NGS y ayuda a explorar las CNV en todo el genoma. El software tiene un modo asesor que muestra el número de copias en los resúmenes de genes a lo largo de un karyoview, mostrando también el LOH (áreas oscuras en el ideograma) en la región de la CNV con sondas.

Panelmaps facilita la exploración interactiva de todas las señales de CNV, lo que permite la selección de diferentes umbrales para eventos de duplicación y eliminación. También calcula la contaminación de la línea germinal y ayuda a anotar las CNV en el almacenamiento de variantes clínicas.

Panelmaps 2

En Kanteron Systems estamos orgullosos del trabajo de investigación y desarrollo que nuestro departamento de Bioinformática está produciendo, en colaboración con otras instituciones, en código libre y ciencia abierta. Esta investigación se convierte más tarde, con la ayuda de nuestro departamento de Desarrollo de software, en soluciones de medicina de precisión disponibles para médicos de todo el mundo.

Panelmaps 3

¡Buen trabajo, equipo!


  1. Beca del Instituto de Salud Carlos III mediante el proyecto “IFI15/00138” (Co-financiado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional). [return]